La Maladie

Le STXBP1 (pour « Syntaxin-binding protein 1 »), ou MUNC18-1, est une protéine dont le gène est le STXBP1 situé sur le chromosome 9 humain.

Il s'agit d'une protéine exprimée par les neurones, interagissant avec la syntaxine et intervenant dans le relargage (exocytose) des vésicules. Il contribue à la stabilisation de la syntaxine  dans le complexe protéique SNARE. Il permet ainsi de contrôler la récupération des synapses après relargage des neurotransmetteurs et influence, par ce biais, la neurotransmission dans son étage pré-synaptique.

La mutation hétérozygote de son gène entraîne la formation d'une protéine plus fragile et moins fonctionnelle et provoque près de 10 % des Syndromes